Fenyloketonuria to choroba metaboliczna
Fenyloketonuria to odrębna wada genetyczna, powiązana z metabolizmem, spowodowana przez mutację genu odpowiedzialnego za przemianę enzymu wątrobowego – hydroksylaza fenyloanaliny. Schorzenie to oznacza, że enzym, odpowiadający za rozpad (metabolizm) aminokwasu fenyloalaniny zupełnie nie funkcjonuje, w skutek czego substancja ta odkłada się w organizmie, jest toksyczna dla systemu nerwowego, a u chorych można ją stwierdzić w urynie.
Z drugiej strony aminokwas tyrozyna, który tworzy się standardowo z rozpadu fenyloalaniny, u ludzi, u których pojawia się fenyloketonuria, musi być dostarczany do organizmu w formie suplementów. W obecnych czasach chorzy, u których fenyloketonuria jest wykryta, są w stanie wieść względnie normalne życie, jednak nieleczona przyczynia się do groźnych zakłóceń w rozwoju mózgu, uszkodzenia mózgu, trudności z prawidłowym funkcjonowaniem mózgu, problemów behawioralnych, takich jak ADHD.
Leczenie zachowawcze bazuje na pilnowaniu diety i wystrzeganiu się produktów zawierających fenyloalaninę oraz sprawdzania wyników morfologii, niestety choroba jest nieuleczalna. Należy przede wszystkim unikać aspartamu – popularnego słodzika wykorzystywanego w wielu produktach spożywczych. Istotne jest odpowiednio wczesne zdiagnozowanie schorzenia, tak aby dziecko zdołało rozwijać się harmonijnie.